Nicht-invasive pränatale Bestimmung des kindlichen Rhesusfaktors

Kurzbeschreibung: Die nicht-invasive pränatale Diagnostik (NIPD) des kindlichen Rhesusfaktors (RhD) aus dem Blut rhesusnegativer Schwangerer ist die wichtigste Entwicklung in der Immunhämatologie der letzten Jahre. Mit ihr kann ab der 12. Schwangerschaftswoche aus mütterlichem Blut der fetale Rhesusfaktor mit hoher diagnostischer Sicherheit bestimmt werden.

Nutzen für Schwangere

1. Rhesusprophylaxe

Bei RhD negativen Schwangeren zur Indikationsstellung der Rhesusprophylaxe: Bei etwa 40% dieser Schwangerschaften ist auch der Fetus RhD negativ. In diesen Fällen ist die Rhesusprophylaxe nicht notwendig. Die Rhesusprophylaxe, ein humanes Plasmapräparat, kann dann gezielt für jene Schwangeren verwendet werden, die davon profitieren.

2. MHN-Risikopatientinnen

Jene RhD negativen Schwangeren, bei denen es durch einen vorangegangenen Kontakt mit rhesuspositivem Blut bereits zur Alloimmunisierung gegen RhD gekommen ist (Antikörperträgerinnen): zur Beurteilung des MHN-Risikos für den Feten. Bei den rund 40% RhD negativen Feten besteht kein MHN-Risiko und keine Indikation für eine engmaschige Beobachtung.

Methode

Mit den heutigen molekularbiologischen Methoden kann man im Blut Schwangerer geringste Mengen zellfreier fetaler DNA (aus der Plazenta) nachweisen und so auch den kindlichen Rhesusfaktor bestimmen (siehe Referenzen 1, 2).
Dadurch kann bei rund 40% der Schwangerschaften mit RhD negativen Kindern die Anwendung der pränatalen Rhesusprophylaxe vermieden werden.

Das diagnostische Verfahren basiert auf dem „SAFE“-Protokoll, einer internationalen Multi-Center-Studie (siehe Referenz 3). Es wurde durch eine Arbeitsgruppe der Universitätsklinik für Frauenheilkunde, der Universitätsklinik für Blutgruppenserologie und Transfusionsmedizin und dem Österreichischen Roten Kreuz noch erweitert und durch zusätzliche Kontrollen abgesichert.

Durchführung

Bei rhesusnegativen Schwangeren werden Blutröhrchen (siehe Dokument „Röhrchenspezifikation “) abgenommen und durch vollständige Beschriftung oder Patientenklebeetiketten identifiziert. Bitte beachten Sie, dass je nach Röhrchentyp unterschiedliche Vorgaben zu einzuhalten sind. Ebenso muss der Anforderungsschein vollständig ausgefüllt werden.

Die Blutröhrchen können bei Raumtemperatur mit der Post verschickt werden. Dazu wird das vollständig beschriftete Röhrchen in einem Übergefäß gemeinsam mit dem Anforderungsschein in einem Luftpolsterumschlag mit UN3373 Kennzeichnung als Gefahrgutsendung an folgende Adresse verschickt:

Blutspendezentrale für Wien, Niederösterreich und Burgenland
Labor -NIPD
Wiedner Hauptstraße 32
1040 Wien

Ergebnisse

Die Befunde werden innerhalb von zwei Wochen an den Anforderer beziehungsweise die zuweisende Krankenanstalt übermittelt.

Referenzen:

¹ Lo YM, Corbetta N, Chamberlain PF, Rai V, Sargent IL, Redman CW, Wainscoat JS. Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. Lancet. 1997 Aug 16;350(9076):485-7.

²Lo YM, Hjelm NM, Fidler C, Sargent IL, Murphy MF, Chamberlain PF, Poon PM, Redman CW, Wainscoat JS. Prenatal diagnosis of fetal RhD status by molecular analysis of maternal plasma. N Engl J Med. 1998 Dec 10;339(24):1734-8. http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJM199812103392402

³Chitty LS, van der Schoot CE, Hahn S, Avent ND. SAFE - the Special Non-invasive Advances in Fetal and Neonatal Evaluation Network: aims and achievements. Prenat Diagn. 2008 Feb;28(2):83-8.